「瞳(虹彩)の色」はその個々の持つ遺伝子により決定されると考えられている.例えば,日本人の髪の色が黒であるのに対して白人の多くは金髪であり,この色は遺伝性の身体的特徴を示している.ヒトの虹彩の色の種類は虹彩の中のメラノサイト(メラニン産生細胞)が作り出すメラニン色素の割合(数,密度)により決められる.虹彩の色の分類としては,ヒトでは,ブラウン(濃褐色),ヘーゼル(淡褐色),グリーン(緑色),ブルー(青色),グレー(灰色)などがあるがそのヴァリエーションは無限にある.一般的に虹彩の色として認識するのは虹彩実質内のメラニン色素で,その人の目の色の印象としてとらえられる.日本人のほとんどは[黒い目]といわれるが実際の虹彩の色はブラウンで(図1),ヨーロッパに多いブルー(図2)などとはその個々の印象が大きく変わってくる.また,ヘーゼル(淡褐色,図3)はアメリカやヨーロッパに多いがアフリカ,中東,アジアではほとんどみられない.グリーン(緑色)は北欧(アイスランド,スウェーデン,デンマーク,オランダなど)に集中し,グレー(灰色)はロシアに多い.
現在知られているヒトの虹彩の色を決定する遺伝子はEYCL1,
EYCL3であり,虹彩の色は単一遺伝子で決まるのではないことがわかっている.現在の報告では二つ以上の遺伝子が影響して虹彩の色が決定される.それ以外の遺伝子もまだみつかっていないものの,関係していることが想定されている.つまり,父母から受け継いだ遺伝子でその瞳(虹彩)の色は決定される.
詳細がわかってきている二つの代表的な遺伝子は上記した染色体15にあるEYCL3と,染色体19にあるEYCLじ7で,前者は,ブラウンかブルーの色を決定し,後者は,グリーンかブルーの色を決定するこ 第一の遺伝子(.EYCL3)は,ブラウンが優性で,ブルーが劣性である.普通,生まれた新生児の目の色は,青みがかって見え,生後1ヵ月で,ブラウンに変化する目はブラウンになり,ブルーにとどまる場合は,そのままブルーとなる.日本人を含め,黄色人種の目の色は茶色で,黒ではない.ただ,新生児は,メラニン色素の量が最も多いためか「綺麗な黒」に見え,年をとるにつれメラニン色素の量が減ってきて,茶色から薄い茶色になってくる.
普通,虹彩実質内のメラニン色素が多いのが茶色の目(ブラウン),メラニン色素が少ないのが青(ブルー)で,その中間が緑(グリーン)またはヘーゼル(淡褐色)とされる.厳密には,ブルーの目のなかに ブラウンの点が混じっている目があり,もっと細かいレベルで,こういう色の混じりが起こると,いろいろな色となる.メラニン色素の量で色調が変わる理由は,虹彩実質内のメラノサイトの細胞密度はどれだけの光を吸収できるかを決定するが,その眼内光反射によりもたらされる.例えば,ヘーゼル(淡褐色)の目は眼内光反射と適度のメラニン色素によりもたらされる.ブルーの目は虹彩実質内の色素が極端に少ないために形成される.短い波長の光はレイリー散乱(光の波長よりも小さいサイズの粒子による光の散乱)により反射される.ヘーゼル(淡褐色)の目は太陽光にさらされたとき瞳孔に近いところはライトブラウンに,その周囲はライトグリーン/ライトブルーに見えることがあり「環境により変化する目の色」として知られている(図3).日本人を含めた黄色人種の目の色は一般的にはブラウンであるが,日本のある地域では青や緑の虹彩を持っていた人の存在の報告もある.また,ぶどう膜炎などの眼内炎症などの既往があると虹彩萎縮が進行し,その目は微妙ながら健眼と異なる色を呈することになる(後天的要因)。
以上から簡潔に考察すると,人種間で虹彩の色がブラウンや青や緑を呈するのは個々の遺伝子により決定され,虹彩内メラニンの量でその色調が変わるのは,その虹彩実質色素の密度と眼内光反射により決定されるといえる。