中心高低形成foveal hｙｐｏｐｌａｓiaは，臨床的には中心高のくぼみが不明瞭な黄斑を指し，白子症，無虹彩，小眼球，色素性失調症，未熟児網膜症などで認められ，低視力の原因と考えられている．しかし視力は0.05〜1.0と驚くほど輻がある．中心嵩陥凹は哺乳類，鳥類,爬虫類，魚類にみられ，視力のよい場所とされていて，近年さまざまな技術によって新知見が相次いでいるが，その形態がなぜ必要なのかは未だ不明である．
分子生物学的には，東らの際だった一連の研究1)により,
Pax6という，すべての動物の眼形成のmaster
control遺伝子が黄斑形成に関与し，その選択的スプライスのエクソン5aを含むアイソフォームPax
( + 5a)が特に重要であることや，視物質オプシンの遺伝子とＰａｘ6の相互関係が解明された．そして，眼球が顔の正面に向けられる発生の時期に顔の正面そして水晶体からもシグナル伝達物質が放出され，これによりPax6が抑制されて眼球後極に正確に黄斑が位置づけられる機構があることも示した．さらに彼らは，陥凹のできる機序として発生の過程で視細胞が中心に双極細胞と神経節細胞が外に向かって移動するためという定説に対し，視細胞から神経節細胞までのシナプス形成後に余分な細胞か排除される機構を推測し，サルの発生期黄斑でアポトーシスの関与を示した．
白子症では黄斑低形成のほかに虹彩や網膜色素上皮(RPE)の色素脱失，眼振，低視力，そして視神経の90％近くが視交叉で対側に向かう(図1)という特徴を有する2).この神経線維(神経節細胞の軸索線維)の走行も，色素と関係した何らかの遺伝子の制御を受けているものと考えられ，これら一連の研究は視路に関する再生医療においてきわめて重要な鍵になるであろう．
白子症例の形態研究では，組織学的には中心窩陥凹は消失し６〜８層の神経節細胞と双極細胞で置き換わっていたと報告されたが，近年のイメージングの進歩に伴いフーリエドメイン光干渉断層計(ＯＣＴ)3)では，ほとんどの症例で中心窩陥凹は消失し,
Henle線維や内層構造の偏位などはなく，周囲の網膜と同様の層構造であることがわかった(図2).また議論があるものの，ＲＰＥレベルにおける低色素に起因する脈絡膜のシグナル増強や陥凹消失の程度などのＯＣＴ所見と視力の相関についても研究が進んでいる杭 さらに補償光学を利用したイメージング技術により黄斑の錐体密度が正常であったという報告5)もあり，ますますの新知見や解析結果が待たれる．
白子症例の機能研究では，多局所網膜電図を用いてその応答密度から黄斑部錐体の密度がその横の網膜と同程度である(正常よりはるかに少ない)と推測したもの6)や，陥凹はなくとも応答密度は中心窩で最も高く正常に近い機能を有していると推測した報告5)があり，前者は，白子症の黄斑は横の網膜が黄斑にずれただけという病態を示唆し，後者は中心窩陥凹の有無は必ずしも視力の程度を反映しないということを示唆し，相反する結果であるが白子症黄斑のバリェーションの結果でありおそらくいずれも正しいのであろう．そして，黄斑の形態と機能の相関が解明される扉が開かれたという点で大変興味深い．
程度の差はあるものの，虹彩ＲＰＥの色素，中心窩陥凹，黄斑部における錐体の高密度分布，眼振，そして神経節細胞軸索線維の全交叉という一連の病態について実に多くのことがわかってきたものの，未だ実に多くのことが未知である．
光干渉断層計と補償光学のめざましい発展により，中心高の超微細構造や疾患での形態学的病態の解明が進んでいる．種々の疾患で視力すなわち中心高機能と中心高網膜外層の微細構造との相関が研究され，視細胞外節内節境界線(TS/OS
line),そして疾患の回復過程ではそれに先立つ外境界膜線(ＥＬＭ)のintegrityが注目されている．今後，錐体杆体細胞外節の長さの差ゆえに生ずる錐体細胞外節先端のライン(ＣＯＳＴ)，杆体細胞外節先端のライン(ＲＯＳＴ)，両視細胞外節の長さ,
Muller cell coneについてもその生理的な変化・役割や，黄斑疾患における挙動が解明され，日常診療においても中心窩の超微細構造が各種疾患の病態評価や治療の指針になるであろう．