アミロイドが原因で眼圧上昇を生じうる代表的疾患として，家族性アミロイドポリニューロパチーfamilial
amyloidotic polyneuropathy(ＦＡＰ)がある.
FAPは，トランスサイレチン(ＴＴＲ)遺伝子異常によって起こる常染色体優性の全身性アミロイドーシスであり，代表的な瞳孔縁へのアミロイド沈着と脱円様変化(ａ)とアミロイドによる硝子体混濁(b)
眼症状として，結膜血管異常，ドライアイ，瞳孔異常(図1a),硝子体混濁(図1b),そして緑内障がある。
アミロイドの原因蛋白であるＴＴＲは主に肝臓で産生されるが，網膜色素上皮や毛様体色素上皮からも独自に産生されている。
ＦＡＰにおける緑内障発症の危険因子として，瞳孔縁へのアミロイド沈着や脱円様所見，硝子体混濁が明らかになっている。また，隅角所見は一般的に開放隅角で，色素沈着は比較的高度である．
ＴＴＲがアミロイド形成に至るメカニズムに関しては，遺伝子変異によりＴＴＲの立体構造が変化することで４量体としての安定性が失われ，単量体に解離し，ミスフォールディングを経てアミロイドを形成するといわれているが，まだ未知の部分も多い．
眼組織では，遺伝子変異により生じた異型ＴＴＲが，好発部位の血管周囲に加え，硝子体，毛様体，虹彩，水晶体面上などでアミロイドとして沈着し，さらに房水の流れに乗って，房水流出路に至る．特に内皮網への沈着が著明で(図２)，電子顕微鏡で観察すると，アミロイド沈着に加え微小構造の変性を認め，アミロイドそのものによる影響が示唆される．また，血管周囲へのアミロイド沈着に伴う上強膜静脈圧の上昇も示唆されている．このように，異型ＴＴＲ由来のアミロイド沈着により房水流出路に構造変化が生じ，房水流出抵抗が増加するのが，ＦＡＰにおける眼圧上昇の主要なメカニズムと考えられる．