色覚異常には先天性と，後天性のものがあるが，先天性の色覚異常は，軽症のものを含めるとたいへん多い．本稿では，質問に答える都合上，数の多い先天性の色覚異常(以下色覚異常)について述べる．色覚異常は，まれなものを含めるといろいろな種類の色覚異常があることが知られ，表1のように分類される．正常3色型色覚は3色覚と呼び，異常3色型色覚は，異常3色覚という．全色盲は1色覚と呼び，2色型色覚を2色覚という．１型は赤異常，2型は緑異常，3型は青異常にあたる．第1色盲，第2色盲，第3色盲をそれぞれ，1型2色覚，２型２色覚，3型2色覚と呼ぶ．また，第1色弱，第2色弱，第3色弱をそれぞれ，1型3色覚，２型3色覚，３型3色覚と呼ぶ．第1異常と，第2異常をまとめて赤緑色覚異常ともいう.1色覚には，青錐体1色型色覚と，杆体1色型色覚がある．赤緑色覚異常，青錐体1色型色覚は，Ｘ連鎖性遺伝，第３(青)色覚異常は常染色体優性遺伝形式，杆体1色型色覚は常染色体劣性遺伝形式である．色覚異常の中で圧倒的に多いのが1型色覚と２型色覚を合わせた赤緑色覚異常である．
網膜には，３種類の視物質が存在する．それぞれの視物質は，特定の波長域の光を吸収し，最もよく吸収する波長で分けられる．短波長感受性視物質short-wavelength
sensitive visual pigmentは，約430 nm (青)，中波長感受性視物質middle-wavelength
sensitive visual pig-mentは，約530 nm (緑)，長波長感受性視物質long-wavelength
sensitive visual pigmentは，約560 nm (赤)の波長を最もよく吸収する.1980年代,
Nathansらによりヒトロドプシン，さらに赤，緑，青の視物質の遺伝子構造が明らかにされた 長波長感受性視物質遺伝子(以下Ｌ遺伝子)と，中波長感受性視物質遺伝子(以下Ｍ遺伝子)は，Ｘ染色体上に隣り合って存在し，Ｌ遺伝子の下流に一つもしくは複数のＭ遺伝子が存在している．Ｌ遺伝子とＭ遺伝子は98％が相同であり,
364アミノ酸のうち，15アミノ酸残基しか違いがない．Ｌ遺伝子，Ｍ遺伝子のエクソン５に存在する277番と285番のアミノ酸残基が，Ｌ視物質(Tyr277,
Thr285)と，Ｍ視物質(Phe277, Ala285)の特性を決めている．Ｘ染色体上の視物質遺伝子に余分なコピーが生じ(重複)，二つに増えた遺伝子の片方あるいは両方に突然変異が起こり，よく似ているが吸収波長の異なるＬとＭの視物質ができた．３色型色覚を持つものは，熟した果実を容易に見分けられ，２色型よりも個体の生存率が上がり，変異が集団の中に広がったと考えられている．一方，短波長感受性視物質の遺伝子は，第７染色体上にあり，そのアミノ酸配列は，Ｌ遺伝子，Ｍ遺伝子とは大きく異なっている．余談であるが，３色型色覚は霊長類では一般的であるが，他の哺乳類のほとんどは２色型色覚である．また，夜行性哺乳類の中にはたった1種類の色覚しかないものがあり，鳥類，魚類，爬虫類には４色の色覚を持つものもある．
色覚異常は，男性では４〜６％，女性では0.4〜1.3%にみられるといわれ，日本全体では300万人近く存在するといわれている(白人男性ではさらに多く，約8％といわれている)．図１に示すように，Ｌ遺伝子と，Ｍ遺伝子はＸ染色体の長腕上に並んでおり，とてもよく似ているので，組換え時に異なった遺伝子構造を容易に引き起こし，異なる視感度を持った色素を作り出す．Ｘ染色体が1本の男性においては，この影響をより大きく受けるので，容易に赤緑色覚異常を引き起こす．色覚異常が男性に多いのは，特に多い赤緑色覚異常が，男性に圧倒的に多いことによる．図２に示すように，赤緑色覚異常では，Ｍ遺伝子の欠失,Ｌ-Ｍパイプレッド(Phe277,
Ala285を持つＭ様視物質)遺伝子や，Ｍ一Ｌパイプレッド(Tvr277,
Thr285を持つＬ様視物質)の出現が原因と考えられている．種々の異常により，視物質の吸収波長は少しずつ異なるものとなる．
仮性同色表，パネルD-15テストなど，色覚異常の検査法には優れたものが多い．一方で，優れた検査法が軽度な異常も検出することを可能にしているともいえる．社会資本の整備につれて，現在では，一部の職業につく場合にしか制限はない．遺伝学的にみると，軽度の異常は，正常バリエーション(多型)の範疇に入ると考えられる．